Болезнь Шарко — cимптомы и лечение в Москве

Болезнь Шарко относится к тем заболеваниям, когда в патологический процесс вовлекаются нейроны центральной и периферической нервной системы. Для этой патологической аномалии характерна клиническая и генетическая неоднородность. Исход ее один — фатальный.

Болезнь Шарко Мари Тута — это болезнь двигательного нейрона с поражением в первую очередь мотонейронов.

Это достаточно редкое заболевание, встречающееся в 1 случае на 100 000 больных в год. Оно не имеет эндемических территорий и является патологией дегенеративного характера, когда сначала в избирательном порядке поражаются центральные (корковые) нейроны, а следом периферические, которые представлены переднероговыми и бульбарными нейронами.

Причины болезни Шарко Мари Тута лечение, симптомы

Впервые болезнь Шарко (ее второе название боковой амиотрофический склероз) была выявлена в 1847 г., но описание ее клинических симптомов появилось только в 1869 г. Повышенное внимание к заболеваниям нервной системы стали уделять только в 90-е годы прошлого столетия. Боковой амиотрофический склероз принято считать семейным заболеванием, хотя спорадические случаи тоже присутствуют.

Доказано, что основной причиной болезни Шарко являются мутации, которые происходят в гене супероксиддисмутазы. При обследовании семей с данным диагнозом в 28% случаев было выявлено, что болезнь возникла на почве мутации гена.

Но не совсем ясна роль гена, когда происходят спорадические мутации. Болезнь Шарко лечение — это прогрессирующая патология мотонейронов, для которой характерны наиболее тяжелые дегенеративные аномалии ЦНС.

По наблюдениям, у американских и европейских женщин заболевание встречается намного реже, чем у мужчин. Семейная этиология прослеживается в 5-10% случаев. По этой причине в этих районах пеобладает спорадическая картина заболевания.

На развитие болезни Шарко и некоторых других, для которых характерно поражение двигательных нейронов, оказывают влияние инфекционно-токсические заболевания, вызванные вирусом, обладающим большой нейротропностью.

Развитие болезни начинается, как правило, в 50 лет с какой-то одной группы мышц. Одним из самых главных симптомов ее появления выступает асимметричное прогрессирование атрофии мышц. Постепенно поражение охватывает все тело (генерализованное поражение).

Существует несколько видов параличей, среди которых шейно-грудной, пояснично-крестцовый, бульбарный и псевдобульбарный. Спустя несколько лет наступает летальный исход после того, как в процесс дегенерации будут вовлечены мышцы, которые относятся к респираторным.

Часто, где-то в 40% случаев, можно наблюдать следующую картину, характерную для болезни Шарко: появляется слабость в мышцах правой или левой руки. Начинается все с кисти, когда одновременно большой и указательный пальцы больного не могут выполнить привычную для них работу, идет нарушение тонкой моторики. Болезнь начинает быстро прогрессировать.

Больному становится трудно подбирать предметы в процессе одевания, он не может (или ему очень трудно) застегнуть пуговицы. Если поражается рука, которой человек пишет, то наблюдаются проблемы с письмом. Постепенно мышцы пораженной конечности все больше вовлекаются в этот процесс, который плавно переходит и на вторую конечность. Затем происходит парализация обеих ног и бульбарных мышц.

Бывают случаи, когда болезнь запускается с мимических мышц, поражая язык или мышцы, расположенные на туловище. В связи с тем, что в разрушительный процесс, который невозможно остановить, вовлекается все больше и больше мышц, продолжительность жизни человека резко сокращается.

При бульбарной форме болезни Шарко больные умирают, не дождавшись паралича ног. К более благоприятной относится пояснично-крестцовая форма заболевания.

Для бульбарного и псевдобульбарного паралича характерны симптомы дисфагии и дизартрии с последующим наступлением респираторных нарушений. Во всех формах болезни Шарко присутствует повышенный нижнечелюстной рефлекс.

После проглатывания жидкой пищи (не твердой!) возникает дисфалгия. Сначала слабыми становятся жевательные мышцы, затем начинает свисать мягкое небо, последним атрофируется язык. Рефлекс глотания у таких больных полностью отсутствует, они не в состоянии извлекать звуки, у них появляются генерализованные судороги.

Атрофия мышц происходит избирательно: на руках поражаются дельтовидные и межкостные мышцы в основании указательного и большого пальцев, на ногах — это мышцы с тыльной стороны, осуществляющие сгибание стопы, при бульбарном параличе поражаются мышцы языка и неба.

Клинически редким проявлением болезни считается поражение глазных мышц. Для обездвиженных больных боковым амитрофическим склерозом характерно отсутствие пролежней (это особенный признак заболевания).

В описании болезни есть случаи, при которых постепенно и, главное, равномерно парализуются нижние и верхние мотойнеры, при которых преобладающими становятся определенные синдромы (переднерогового и пирамидного характера).

Лечение заболевания

Весь процесс лечения сводится к тому, чтобы сдержать темпы развития прогрессирующего заболевания, сделать максимально длительным период, когда человек сохраняет способность к самообслуживанию. Также лечение направлено на то, чтобы характерные симптомы заболевания были как можно меньше выражены и уровень жизни человека был более стабильным.

Чтобы обследовать пациента на момент появления первичных признаков заболевания Шарко, необходимо его госпитализировать. Также в стационаре проводят гастротомию таким больным. В мире существует единственный препарат, который существенно противостоит процессам прогрессирования заболевания. Он называется Ризуол.

С помощью этого препарата можно продлить жизнь больного где-то на 3 месяца. Необходимо ответственно подойти к его назначению ризуола. Это можно сделать тогда, когда полностью подтвердится поставленный диагноз и исключаются другие причины, которые привели к поражению мотонейронов, а также при отсутствии трахеостомии с величиной форсированной жизненной емкости легких 60% при длительном (свыше 5-ти лет) течении заболевания.

Ризуал требуется применять пожизненно. Его доза в день составляет 100 мг. При этом необходимо держать под контролем печеночные трансаминазы и проверяться раз в три месяца, чтобы не вызвать появление гепатита лекарственного происхождения.

Многие средства оказались неэффективными против бокового амиотрофического склероза, в том числе патогеническое лечение Ксалипроденом, Церебролизином, антиоксидантами, иммуномодуляторами и средствами, тормозящими развитие заболевания Паркинсона.

С помощью палиативной терапии можно сдержать проявление депрессий, фасцикуляций, дисфалгий, дизартрии, спастичности. Для улучшения метаболизма мышц курсами (не менее 3-х раз в год) применяют Креатин, Левокарнитин, Карнитин.

Для облегчения ходьбы больные должны носить ортопедическую обувь, применять ходунки и трости. Гастротомия способна улучшить состояние больного и продлить ему жизнь. Нельзя проводить трахеостомию и искусственную вентиляцию легких при этом заболевании, т.к. они ускоряют летальный исход заболевания.

Для болезни Шарко нет иного прогноза, чем неблагоприятный исход. При развитии пояснично-крестцовой формы больной живет до 3-х лет, при развитии бульбарной формы — до 4-х лет. Редкий пациент с таким диагнозом живет более 5-ти лет.